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Annals of vascular surgery, 2009-03, Vol.23 (2), p.256.e1-256.e4
2009
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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
Concurrent Splenic Peliosis and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
Ist Teil von
  • Annals of vascular surgery, 2009-03, Vol.23 (2), p.256.e1-256.e4
Ort / Verlag
Netherlands: Elsevier Inc
Erscheinungsjahr
2009
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
  • This case report describes concurrent splenic peliosis and vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a 59-year-old male patient. After splenic rupture due to peliosis, the complicated postoperative period hinted at the possibility of vascular EDS. This diagnosis was confirmed by genetic testing, which revealed a novel point mutation in the COL3A1 gene, c.2545G→ C, leading to a codon encoding for arginine instead of glycine (p.Gly849Arg). In addition, a histological diagnosis of splenic peliosis could be established.

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