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Novel compound heterozygous ITGB4 mutations underlie lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia and aplasia cutis congenita
Journal of dermatology, 2022-05, Vol.49 (5), p.e154-e156
Hsu, Chung‐Hao
Tu, Wei‐Ting
Chen, Peng‐Chieh
Yu‐Yun Lee, Julia
Hsu, Chao‐Kai
Chiu, Tsu‐Man
2022
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Hsu, Chung‐Hao
Tu, Wei‐Ting
Chen, Peng‐Chieh
Yu‐Yun Lee, Julia
Hsu, Chao‐Kai
Chiu, Tsu‐Man
Titel
Novel compound heterozygous ITGB4 mutations underlie lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia and aplasia cutis congenita
Ist Teil von
Journal of dermatology, 2022-05, Vol.49 (5), p.e154-e156
Ort / Verlag
England: Wiley Subscription Services, Inc
Erscheinungsjahr
2022
Quelle
Access via Wiley Online Library
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0385-2407
eISSN: 1346-8138
DOI: 10.1111/1346-8138.16290
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_2618905330
Format
–
Schlagworte
Aplasia
,
Ectodermal Dysplasia - diagnosis
,
Ectodermal Dysplasia - genetics
,
Epidermolysis bullosa
,
Epidermolysis Bullosa - diagnosis
,
Epidermolysis Bullosa - genetics
,
Epidermolysis Bullosa, Junctional - diagnosis
,
Epidermolysis Bullosa, Junctional - genetics
,
Humans
,
Integrin beta4 - genetics
,
Junctional epidermolysis bullosa
,
Mutation
,
Pyloric atresia
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