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Severe neurodevelopmental disorder caused by an MEF2C nonsense mutation
Pediatrics international, 2021-12, Vol.63 (12), p.1536-1538
Morisada, Naoya
Ishida, Yusuke
Tokumoto, Shoichi
Maruyama, Azusa
Iijima, Kazumoto
2021
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Morisada, Naoya
Ishida, Yusuke
Tokumoto, Shoichi
Maruyama, Azusa
Iijima, Kazumoto
Titel
Severe neurodevelopmental disorder caused by an MEF2C nonsense mutation
Ist Teil von
Pediatrics international, 2021-12, Vol.63 (12), p.1536-1538
Ort / Verlag
Australia: Blackwell Publishing Ltd
Erscheinungsjahr
2021
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1328-8067
eISSN: 1442-200X
DOI: 10.1111/ped.14647
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_2566039628
Format
–
Schlagworte
Child, Preschool
,
Codon, Nonsense
,
developmental delay
,
epilepsy
,
Female
,
Haploinsufficiency
,
Humans
,
Intellectual Disability - genetics
,
MEF2 Transcription Factors - genetics
,
MEF2C
,
Mutation
,
Neurodevelopmental disorders
,
Neurodevelopmental Disorders - etiology
,
Neurodevelopmental Disorders - genetics
,
next‐generation sequencing
,
Nonsense mutation
,
Pediatrics
,
Phenotype
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