Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Ergebnis 3 von 123

Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
A 71‐nucleotide deletion in the periaxin gene in an Italian patient with late‐onset slowly progressive demyelinating Charcot‐Marie‐Tooth disease
Ist Teil von
  • European journal of neurology, 2020-10, Vol.27 (10), p.2109-2110
Ort / Verlag
England: John Wiley & Sons, Inc
Erscheinungsjahr
2020
Quelle
Wiley Online Library
Beschreibungen/Notizen
  • Background Charcot‐Marie‐Tooth disease (CMT) constitutes a group of heterogeneous hereditary motor and sensor neuropathies. Mutations in the periaxin (PRX) gene cause CMT4F with an autosomal recessive early‐onset demyelinating neuropathy and are extremely rare in a non‐Romani white population. Methods We report on a 66‐year‐old Italian man presenting with slowly progressive and late‐onset demyelinating CMT. The molecular analysis was performed using a custom panel containing 39 genes associated with the CMT phenotype. Results The patient harbored a homozygous PRX 71‐nucleotide deletion (c.3286_3356del71, I1096fsX17). Conclusions This is the first report that describes such a genetic mutation in a population of non‐Romani origin.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1351-5101
eISSN: 1468-1331
DOI: 10.1111/ene.14362
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_2407584611

Weiterführende Literatur

Empfehlungen zum selben Thema automatisch vorgeschlagen von bX