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Genetic analysis in Egyptian patients with Chediak–Higashi syndrome reveals new LYST mutations
Clinical and experimental dermatology, 2019-10, Vol.44 (7), p.814-817
Gomaa, N. S.
Lee, J. Y. W.
El Sharkawy, A.
El Chazli, Y. F.
Hassab, H. M. A.
Doghaim, N. N.
McGrath, J. A.
Onoufriadis, A.
2019
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Details
Autor(en) / Beteiligte
Gomaa, N. S.
Lee, J. Y. W.
El Sharkawy, A.
El Chazli, Y. F.
Hassab, H. M. A.
Doghaim, N. N.
McGrath, J. A.
Onoufriadis, A.
Titel
Genetic analysis in Egyptian patients with Chediak–Higashi syndrome reveals new LYST mutations
Ist Teil von
Clinical and experimental dermatology, 2019-10, Vol.44 (7), p.814-817
Ort / Verlag
England: Oxford University Press
Erscheinungsjahr
2019
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
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Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0307-6938
eISSN: 1365-2230
DOI: 10.1111/ced.13937
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_2187034574
Format
–
Schlagworte
Chediak-Higashi syndrome
,
Chediak-Higashi Syndrome - diagnosis
,
Chediak-Higashi Syndrome - genetics
,
Chediak-Higashi Syndrome - pathology
,
Chediak-Higashi Syndrome - therapy
,
Consanguinity
,
Egypt - epidemiology
,
Genetic analysis
,
Hematopoietic Stem Cell Transplantation - methods
,
Humans
,
Mutation, Missense
,
Pedigree
,
Photosensitivity Disorders - genetics
,
Vesicular Transport Proteins - genetics
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