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Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review
Ist Teil von
American journal of medical genetics. Part A, 2019-04, Vol.179 (4), p.639-644
Ort / Verlag
Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc
Erscheinungsjahr
2019
Quelle
Wiley-Blackwell Journals
Beschreibungen/Notizen
We report novel causative mutations in the IFT80 gene identified in four fetuses from two unrelated families with Beemer‐Langer syndrome (BLS) or BLS‐like phenotypes. We discuss the implication of the IFT80 gene in ciliopathies, and its diagnostic value for BLS among other SRPS.