Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review
Ist Teil von
American journal of medical genetics. Part A, 2019-04, Vol.179 (4), p.639-644
Ort / Verlag
Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc
Erscheinungsjahr
2019
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
We report novel causative mutations in the IFT80 gene identified in four fetuses from two unrelated families with Beemer‐Langer syndrome (BLS) or BLS‐like phenotypes. We discuss the implication of the IFT80 gene in ciliopathies, and its diagnostic value for BLS among other SRPS.