Neuromuscular disorders : NMD, 2018-11, Vol.28 (11), p.969-971
2018
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Details
- Autor(en) / Beteiligte
- Titel
- Cytoplasmic body myopathy revisited
- Ist Teil von
- Neuromuscular disorders : NMD, 2018-11, Vol.28 (11), p.969-971
- Ort / Verlag
- England: Elsevier B.V
- Erscheinungsjahr
- 2018
- Quelle
- Alma/SFX Local Collection
- Beschreibungen/Notizen
- •This archival patient has a mild form of cytoplasmic body myopathy.•The patient has a heterozygous ACTA1 mutation, perhaps, de novo.•Cytoplasmic body myopathy is now a nosologically separate congenital myopathy.
- Sprache
- Englisch
- Identifikatoren
- ISSN: 0960-8966eISSN: 1873-2364DOI: 10.1016/j.nmd.2018.08.006Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_2112611388
- Format
- –
- Schlagworte
- ACTA-1 mutation, Congenital myopathy, Cytoplasmic bodies