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BibTeX
Recurrent reciprocal copy number variants: Roles and rules in neurodevelopmental disorders
Developmental neurobiology (Hoboken, N.J.), 2018-05, Vol.78 (5), p.519-530
Deshpande, Aditi
Weiss, Lauren A.
2018
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Deshpande, Aditi
Weiss, Lauren A.
Titel
Recurrent reciprocal copy number variants: Roles and rules in neurodevelopmental disorders
Ist Teil von
Developmental neurobiology (Hoboken, N.J.), 2018-05, Vol.78 (5), p.519-530
Ort / Verlag
United States: Wiley Subscription Services, Inc
Erscheinungsjahr
2018
Quelle
Wiley Online Library Core Title
Beschreibungen/Notizen
ABSTRACT Deletions and duplications, called reciprocal CNVs when they occur at the same locus, are implicated in neurodevelopmental phenotypes ranging from morphological to behavioral. In this article, we propose three models of how differences in gene expression in deletion and duplication genotypes may result in deleterious phenotypes. To explore these models, we use examples of the similarities and differences in clinical phenotypes of five reciprocal CNVs known to cause neurodevelopmental disorders: 1q21.1, 7q11.23, 15q13.3, 16p11.2, and 22q11.2. These models and examples may inform some insights into better understanding of gene–phenotype relationships. © 2018 Wiley Periodicals, Inc. Develop Neurobiol 78: 519–530, 2018
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1932-8451
eISSN: 1932-846X
DOI: 10.1002/dneu.22587
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_2018667367
Format
–
Schlagworte
autism spectrum disorder
,
Copy number
,
copy number variants
,
Gene deletion
,
Gene expression
,
Genotypes
,
Neurodevelopmental disorders
,
Phenotypes
,
schizophrenia
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