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Partial duplication of DHH causes minifascicular neuropathy: A novel mutation detection of DHH
Ist Teil von
Annals of clinical and translational neurology, 2017-06, Vol.4 (6), p.415-421
Ort / Verlag
United States
Erscheinungsjahr
2017
Link zum Volltext
Quelle
Electronic Journals Library
Beschreibungen/Notizen
Minifascicular neuropathy (MN) is an extremely rare developmental malformation in which peripheral nerves are composed of many small fascicles. Only one patient with MN with 46XY gonadal dysgenesis (GD) was found to carry a mutation affecting the start codon in
(
). We identified an identical novel rearrangement mutation of
in two consanguineous families with MN, confirming mutations in
cause MN with 46XY GD. The patients with the 46XY karyotype developed GD, whereas a patient with the 46XX karyotype did not. These findings further support that
has important roles in perineural formation and male gonadal differentiation.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 2328-9503
eISSN: 2328-9503
DOI: 10.1002/acn3.417
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_1907006812
Format
–
Weiterführende Literatur
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