Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy
Ist Teil von
Journal of child neurology, 2013-11, Vol.28 (11), p.1505-1508
Ort / Verlag
Los Angeles, CA: SAGE Publications
Erscheinungsjahr
2013
Quelle
Alma/SFX Local Collection
Beschreibungen/Notizen
Nemaline rods are the pathologic hallmark of nemaline myopathy, but they have also been described as a secondary phenomenon in a variety of other disorders. Nemaline rods have not been reported in pyruvate carboxylase deficiency before. Here we present a patient with pyruvate carboxylase deficiency and nemaline rods detected on muscle biopsy. The nemaline rods may be due to cellular energy shortage and altered energy metabolism in pyruvate carboxylase deficiency, similar to that in the previously reported patients. The mechanism of nemaline rod formation may be associated with the role of pyruvate carboxylase in cellular energy pathways.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0883-0738
eISSN: 1708-8283
DOI: 10.1177/0883073812458710
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_1826567508
Format
–
Weiterführende Literatur
Empfehlungen zum selben Thema automatisch vorgeschlagen von bX