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Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation
Current Protocols in Human Genetics, 2016-04, Vol.89 (1), p.8.16.1-8.16.23
Harrison, Steven M.
Riggs, Erin R.
Maglott, Donna R.
Lee, Jennifer M.
Azzariti, Danielle R.
Niehaus, Annie
Ramos, Erin M.
Martin, Christa L.
Landrum, Melissa J.
Rehm, Heidi L.
2016
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Harrison, Steven M.
Riggs, Erin R.
Maglott, Donna R.
Lee, Jennifer M.
Azzariti, Danielle R.
Niehaus, Annie
Ramos, Erin M.
Martin, Christa L.
Landrum, Melissa J.
Rehm, Heidi L.
Titel
Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation
Ist Teil von
Current Protocols in Human Genetics, 2016-04, Vol.89 (1), p.8.16.1-8.16.23
Ort / Verlag
United States
Erscheinungsjahr
2016
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
ClinVar is a freely accessible, public archive of reports of the relationships among genomic variants and phenotypes. To facilitate evaluation of the clinical significance of each variant, ClinVar aggregates submissions of the same variant, displays supporting data from each submission, and determines if the submitted clinical interpretations are conflicting or concordant. The unit describes how to (1) identify sequence and structural variants of interest in ClinVar by multiple searching approaches, including Variation Viewer and (2) understand the display of submissions to ClinVar and the evidence supporting each interpretation. By following this protocol, ClinVar users will be able to learn how to incorporate the wealth of resources and knowledge in ClinVar into variant curation and interpretation. © 2016 by John Wiley & Sons, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1934-8266
eISSN: 1934-8258
DOI: 10.1002/0471142905.hg0816s89
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_1778399733
Format
–
Schlagworte
clinical genetics
,
ClinVar
,
data sharing
,
Databases, Genetic
,
Genetic Variation
,
Genome, Human
,
Humans
,
variant interpretation
Weiterführende Literatur
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