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Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Metabolic Disease Marked by Pediatric Cataract
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2016, Vol.123 (1), p.217-220
Gillespie, Rachel L., PhD
Urquhart, Jill, PhD
Anderson, Beverley, MSc
Williams, Simon, PhD
Waller, Sarah, PhD
Ashworth, Jane, FRCOphth
Biswas, Susmito, FRCOphth
Jones, Simon, MRCPCH
Stewart, Fiona, FRCPCH
Lloyd, I. Christopher, FRCOphth
Clayton-Smith, Jill, MD, FRCP
Black, Graeme C.M., DPhil, FRCOphth
2016
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Gillespie, Rachel L., PhD
Urquhart, Jill, PhD
Anderson, Beverley, MSc
Williams, Simon, PhD
Waller, Sarah, PhD
Ashworth, Jane, FRCOphth
Biswas, Susmito, FRCOphth
Jones, Simon, MRCPCH
Stewart, Fiona, FRCPCH
Lloyd, I. Christopher, FRCOphth
Clayton-Smith, Jill, MD, FRCP
Black, Graeme C.M., DPhil, FRCOphth
Titel
Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Metabolic Disease Marked by Pediatric Cataract
Ist Teil von
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2016, Vol.123 (1), p.217-220
Ort / Verlag
United States: Elsevier Inc
Erscheinungsjahr
2016
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0161-6420
eISSN: 1549-4713
DOI: 10.1016/j.ophtha.2015.06.035
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_1752355470
Format
–
Schlagworte
Cataract - congenital
,
Cataract - diagnosis
,
Cataract - genetics
,
Child
,
DNA - genetics
,
DNA Mutational Analysis
,
Eye Proteins - genetics
,
Eye Proteins - metabolism
,
Humans
,
Mutation
,
Ophthalmology
,
Sequence Analysis, DNA - methods
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