Details

Autor(en) / Beteiligte

• Salzmann, M.
• Krohn, C.
• Berger, N.

Titel

Osteogenesis imperfecta

Ist Teil von

• Der Orthopäde, 2014-08, Vol.43 (8), p.764-771

Ort / Verlag

Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag

Erscheinungsjahr

2014

Quelle

MEDLINE

Beschreibungen/Notizen

• Zusammenfassung Hintergrund Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste genetische Erkrankung des Knochens. Sie ist charakterisiert durch Knochenbrüchigkeit und verschiedene Schweregrade von Wachstumsstörungen. Die meisten Fälle der OI sind autosomal dominant vererbt und durch eine Mutation der Typ-I-Kollagen-Gene verursacht. Diagnostik Hinweisend auf eine OI sind Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, Skoliose, Schädeldeformitäten, blaue Skleren, Hörverlust, Dentinogenesis imperfecta, vermehrte Laxität der Bänder und Haut. Meistens ist es möglich, die Diagnose klinisch zu stellen. Eine Hautbiopsie oder eine genetische Testung können hilfreich sein. Normale Ergebnisse dieser Tests schließen aber eine OI nicht aus. Therapie Zur Therapie, die multidisziplinär durchgeführt werden muss, stehen konservative (Physiotherapie, Rehabilitationsprogramme, orthopädietechnische Hilfsmittel), operative (intramedulläre Stabilisationsverfahren) und medikamentöse (Bisphosphonate, Wachstumshormone) Verfahren zur Verfügung. Prognose Die Prognose ist abhängig vom Typ der OI und reicht von normaler Lebenserwartung bei Typ-I-Patienten bis zu perinataler Sterblichkeit beim Typ II.