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Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34
Clinical genetics, 2014-05, Vol.85 (5), p.498-499
Kehrer, M.
Beckmann, A.
Wyduba, J.
Finckh, U.
Dufke, A.
Gaiser, U.
Tzschach, A.
2014
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Kehrer, M.
Beckmann, A.
Wyduba, J.
Finckh, U.
Dufke, A.
Gaiser, U.
Tzschach, A.
Titel
Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34
Ist Teil von
Clinical genetics, 2014-05, Vol.85 (5), p.498-499
Ort / Verlag
Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd
Erscheinungsjahr
2014
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0009-9163
eISSN: 1399-0004
DOI: 10.1111/cge.12199
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_1516740801
Format
–
Schlagworte
Abnormalities, Multiple - genetics
,
Abnormalities, Multiple - physiopathology
,
Adenosine Triphosphatases - genetics
,
Child
,
Craniofacial Abnormalities - genetics
,
Craniofacial Abnormalities - physiopathology
,
Exons
,
Growth Disorders - genetics
,
Growth Disorders - physiopathology
,
Heart Septal Defects, Ventricular - genetics
,
Heart Septal Defects, Ventricular - physiopathology
,
Humans
,
Male
,
Mutation
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