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European journal of paediatric neurology, 2013-05, Vol.17 (3), p.221-224
Ort / Verlag
England: Elsevier Ltd
Erscheinungsjahr
2013
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Abstract Syndromic craniosynostose exhibit variable clinical and genetic heterogeneity. Many of this disorders are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor genes: FGFR2 , FGFR3 (encoding fibroblast growth factor receptors), TWIST1 (functions as an upstream regulator of FGFRs) and EFNB1 (gene encoding fibrillin1). However recent advances in molecular genetics have led to a discover of other genes implicated in different craniosynostosis syndromes.