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Trisomy of the Short Arm of Chromosome 12 Associated with High Cardiovascular Risk: A Case Report
Ist Teil von
High blood pressure & cardiovascular prevention, 2019-04, Vol.26 (2), p.143-144
Ort / Verlag
Cham: Springer International Publishing
Erscheinungsjahr
2019
Link zum Volltext
Quelle
SpringerLink (Online service)
Beschreibungen/Notizen
Trisomy of the short arm of chromosome 12 is a rare genetic disease characterised by dysmorphic features, mental retardation, behavioural disorders, seizures predisposition and other congenital abnormalities. Arterial hypertension is not a characteristic feature of 12p trisomy, although congenital heart defects are reported. In this case report, we present a young patient with incomplete trisomy 12p, analysing some characteristics of this disease that have not been previously described in literature.