Details

Autor(en) / Beteiligte

• Frommherz, Leonie
• French, Lars
• Giehl, Kathrin

Titel

Zeichen auf der Haut: Seltene Systemerkrankungen in 3 Fallbeispielen

Ist Teil von

• MMW Fortschritte der Medizin, 2023-02, Vol.165 (Suppl 1), p.6-10

Ort / Verlag

Heidelberg: Springer Medizin

Erscheinungsjahr

2023

Quelle

SpringerLink

Beschreibungen/Notizen

• Therapie & Management Bislang gibt es keinen kausalen Therapieansatz dieser seltenen genetischen Erkrankung. Bei Gefäßproliferationen der Augen können Agonisten des "Vascular endothelial growth factor" (VEGF) wie z. B. Bevacizumab, Ranibizumab) zum Einsatz kommen. Therapie & Management Die Therapie und das Management dieser seltenen Multisystemerkrankung sollten interdisziplinär erfolgen. Häufig (ca. 80%) führen Tumoren u. a. subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA), im Gehirn zu einer mentalen Retardierung und Epilepsie. Bei ca. 55-75% der Betroffenen kommt es bereits in der Kindheit zum Auftreten von Angiomyolipomen und Zysten in den Nieren, welche sich mit eingeschränkter Nierenfunktion oder auch einem Nierenversagen präsentieren können. Kardiale Rhabdomyome (bei 50-70% der Patienten) führen bei Erwachsenen zu keiner wesentlichen Symptomatik, bei Neugeborenen können diese stenosierend sein bzw. die Klappenfunktion beeinträchtigen. Beide Proteine führen zu einer Inhibition von "mammalian Target of Rapamycin" (mTOR). Auch die familiäre Situation wird dabei berücksichtigt. Kontakt: Deutsche Stiftung Kinderdermatologie Neuhauser Str. 5 D-80331 München Tel: 089 37917- 868 info@besonderhaut.de www.besonderhaut.de/ Therapie & Management Die tuberöse Sklerose ist eine lebenslange Erkrankung, die mit einem erhöhten Risiko für neurologische Komplikationen, insbesondere Krampfanfälle, sowie renale und pulmonale Komplikationen einhergeht. Therapie und Management sollten multidisziplinär abgestimmt sein.