Details

Autor(en) / Beteiligte

• Edit, Nagy

Titel

Humán Kromoszómák Heteromorfizmusainak Vizsgálata Allogén Csontvelő Transzplantációban

Ort / Verlag

ProQuest Dissertations Publishing

Erscheinungsjahr

1987

Link zum Volltext

• ProQuest

Quelle

ProQuest Dissertations & Theses A&I

Beschreibungen/Notizen

• A kromoszómák longitudinális differenciáló festése, másszóval a sávozás óriási előrelépést jelentett a citogenetikában, Caspersson és munkatársai 1970-ben (13) azt tapasztalták, hogy a korábban növényi preparátumokon alkalmazott quinacrin-mustár festék a humán kromoszómákhoz kötődik és UV-fénnyel megvilágítva azoknak jellegzetes fluoreszcens sávmintázatot kölcsönöz.Sávoknak nevezzük a kromoszómák azon ha ránt irányú egységeit, amelyek a festődés csökkent, vagy fokozott intenzitása alapján világosan elkülöníthetők a környező részektől (29,57),A Caspersson által felfedezett mintázatot O-sávoknak nevezzük. Az elnevezés az alkalmazott festék (Ouinacrinmustár) kezdőbetűjére utal. Hamarosan számos más eljárást is kidolgoztak, amelyek szintén a kromoszómák sávozását eredményezték, A különböző előkezelések után Giemsa festéssel nyert G-sávok a O-sávokhoz hasonló mintázatot adnak (56,60,62), az R-sávok pedig a G-sávok fordított (Reverse) mintázatát erdményezik (29),A sávtechnikák alapvetően két csoportra oszthatók: 1,/ azok a technikák, amelyek alkalmazása jellegzetes sávmintázatot eredményez a kromoszómák teljes hosszúságában (Q-, G-, R-sávok), és 2,/ azok az eljárások, amelyek specifikusan festenek bizonyos kromoszóma részeket, pl, a C-sáv a konstitutiv heterokromatikus régiókat, a T-sáv a kromoszómavégeket (Telomérákat), a NOR-festés pedig anukleólusz szervező régiókat teszi láthatóvá (29).A sávmintázat révén lehetségessé vált minden egyes kromoszóma pár egyedi azonosítása, a különböző variábilis régiók, heteromorfizmusok kimutatása, bizonyos kromoszóma aberrációk (pl. deléció, transzlokáció stb. ) pontos meghatározása .A humán kromoszómák nemzetközi nómenklatúrája (29) egységesíti a különböző sávtechnikákkal megfestett kromoszómák rendszerezésének, a szerkezeti aberrációk és a variábilis régiók leírásának szabályait.Heteromorfizmusnak vagy polimorfizmusnak nevezzük a kromoszómák azon szerkezeti variánsait, amelyek különböző gyakorisággal fordulnak elő a humán populációkban, nagyobbrészt konstitutiv héterokromatinból állnak, Mendel szabályai szerint öröklődnek, nincs hatásuk a fenotípusra (38,42,63,64). A héteromorfizmus elnevezést 1975 óta (49) használják, és a jelenleg érvényben lévő nómenklatúra (29) is így írja le a variábilis régiókat. A korábbi polimorfizmus elnevezés a heteromorfizmussal azonos jelentésű (64).A humán genomban heteromorf régiók lehetnek az autoszómák centromérikus heterokromatinjai, az akrocentrikus kromoszómák rövid karjai és szatellitéi, valamint az Y kromoszóma hosszú karjának disztális része (3,42,59,63,64).A heteromorfizmusok az egyed minden sejtjére jellemzőek, de a populációban nagyságuk és/vagy festődési intenzitásuk szerint különbözőek lehetnek. Egyes heteromorf régiók konvencionális festéssel is felismerhetők úgynevezett másodlagos befűződés formájában. A heteromorfizmusokrévén lehetséges az egyed egyes sejtjeinek azonosítása, más egyed sejtjeitől való elkülönítése, ezért gyakorlati felhasználásuk lehetősége széleskörű,A heteromorfizmusok Mendel szerint öröklődnek, ezért a szülőktől az utódokba változatlanul mennek át, és a 7 germekben kimutathatók az egyes variánsok apai, illetve anyai eredete. Ezért apaság kizárásában az egyik legmegbízhatóbb módszer a kromoszómák heteromorfizmusainak vizsgálata (46,47).Ikerkutatásban is döntő szerepe van a kromoszómák heteromorfizmusainak. Egypetéjű ikrek esetén minden egyedben minden heteromorf régió azonos, többpetéjű ikrekben pedig nem, így ennek alapján eldönthető, hogy az azonos nemű ikrek egy-, vagy többpetéjűek-e (67).Prenatális diagnosztikában az amnionsejt tenyészetekből nyert 46,XY kariotípus mindig fiúmagzatot jelent, ezzel szemben a 46,XX nem jelent mindig leánymagzatot, mivel a mintavétel során az anya sejtjei is bejuthatnak a magzatvízbe, Az anyai sejtek a jellemző heteromorfizmusaik révén elkülöníthetők a leánymagzat sejtjeitől (2,28).