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First report of a homozygous mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a paucisymptomatic CADASIL elderly patient
Neurological sciences, 2022-02, Vol.43 (2), p.1457-1458
Ragno, Michele
Pianese, Luigi
Tiberi, Sara
Cacchiò, Gabriella
Paci, Cristina
Trojano, Luigi
2022
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Ragno, Michele
Pianese, Luigi
Tiberi, Sara
Cacchiò, Gabriella
Paci, Cristina
Trojano, Luigi
Titel
First report of a homozygous mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a paucisymptomatic CADASIL elderly patient
Ist Teil von
Neurological sciences, 2022-02, Vol.43 (2), p.1457-1458
Ort / Verlag
Cham: Springer International Publishing
Erscheinungsjahr
2022
Quelle
EBSCOhost Psychology and Behavioral Sciences Collection
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1590-1874
eISSN: 1590-3478
DOI: 10.1007/s10072-021-05706-0
Titel-ID: cdi_proquest_journals_2622693483
Format
–
Schlagworte
Aged
,
CADASIL - diagnostic imaging
,
CADASIL - genetics
,
Exons - genetics
,
Female
,
Homozygote
,
Humans
,
Letter to the Editor
,
Magnetic Resonance Imaging
,
Medicine
,
Medicine & Public Health
,
Mutation - genetics
,
Mutation, Missense
,
Neurology
,
Neuroradiology
,
Neurosurgery
,
Notch3 protein
,
Older people
,
Pedigree
,
Psychiatry
,
Receptor, Notch3 - genetics
,
Receptors, Notch - genetics
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