Details

Autor(en) / Beteiligte

• Koç, Gülşah

Titel

Spontan Düşük Vakalarında, Y Kromozomunun Moleküler Ve Sitogenetik Incelemesi

Ort / Verlag

ProQuest Dissertations & Theses

Erscheinungsjahr

2009

Quelle

ProQuest Dissertations & Theses A&I

Beschreibungen/Notizen

• Çiftlerin çocuk sahibi olma isteklerine ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen, bir yıl içerisinde gebelik elde edilmemesine ‘infertilite (kısırlık)’ adı verilmektedir. Toplumda yaklaşık %15 oranında infertil çift vardır ve bunların %50’sinde etken erkek infertilitesidir.Ağır erkek infertilite olgularının, yaklaşık %30'unda genetik kusurlar söz konusudur. Azoospermi veya oligoospermi olgularının yaklaşık %13-20'sinde Y kromozomunun uzun kolunun distal ucunda AZF bölgesinde bazı genlerde delesyon bulunmaktadır. 3 tip AZF bölgesi tanımlanmıştır: AZFa, AZFb, AZFc.Spontan düşük hikayesi olan çiftlerde, moleküler inceleme yapılmadan önce periferik kandan kromozom analizinin yapılması uygundur. Sitogenetik yöntemlerle saptanabilen bazı kromozomal bozukluklar da (47,XXY vb.), erkek infertilitesine yol açmaktadır. İlk üç ayda tekrarlayan düşük vakalarının %50’sinin kromozomal düzensizliklerden kaynaklandığı bilinmektedir. Bunun yanında son yıllarda yapılan çalışmalarda Y mikrodelesyonlarının da bu vakalarda önemli bir etken olabileceği düşünülmektedirBu çalışmada, tekrarlayan düşük vakalarında öncelikle çiftlerin her ikisinden de periferik kandan sitogenetik inceleme yapılmıştır. Sonuç olarak, hasta ve kontrol grubundaki tüm erkek olguların 46,XY, tüm kadın olguların da 46,XX olduğu anlaşılmıştır.Ayrıca hasta ve kontrol grubu erkeklerden alınan kan örneklerinde, Y kromozom mikrodelesyon sıklığı incelenmiş ve AZFa, AZFb, AZFc bölgelerinde mikrodelesyona rastlanmamıştır.