Details

Autor(en) / Beteiligte

• González-Clavijo, Angélica María
• Fierro-Maya, Luis Felipe
• Muñoz-Loaiza, Juan David
• Perilla-Roa, Daniel
• Pérez-Moreno, Esteban Javier
• Guzmán-Rojas, Jennifer Daniela
• Herrera-Cardona, Juan Esteban

Titel

Uso de metformina y un inhibidor de SGLT2 en el manejo de lipodistrofia congénita generalizada. Reporte de caso

Ist Teil von

• Revista de la Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, 2020-10, Vol.68 (4), p.639-643

Ort / Verlag

Bogota: Universidad Nacional de Colombia

Erscheinungsjahr

2020

Quelle

Elektronische Zeitschriftenbibliothek (Open access)

Beschreibungen/Notizen

• Introducción. La lipodistrofia congénita generalizada (LCG) es un síndrome genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por ausencia generalizada de tejido adiposo, deficiencia en la producción de hormonas como la leptina y complicaciones metabólicas potencialmente serias como diabetes mellitus tipo 2 (DM2), esteatohepatitis e hipertrigliceridemia.Presentación del caso. Paciente femenina de 17 años con un diagnóstico tardío de LCG y con diabetes mellitus (erróneamente clasificada como tipo I), hipertrigliceridemia severa e infecciones a repetición. Luego de introducir metformina y un inhibidor del SGLT2 en el manejo de la paciente, se logró un adecuado control metabólico.Conclusión. Con frecuencia, el desconocimiento de algunas enfermedades huérfanas lleva a diagnósticos erróneos y, por tanto, a tratamientos inadecuados que en algunos casos pueden empeorar la condición clínica de los pacientes. Por lo anterior, en el caso de la LCG, es necesario que la comunidad médica tenga una mejor comprensión de sus aspectos diagnósticos y terapéuticos para brindar un diagnóstico y tratamiento oportunos.