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Sacsin-related ataxia caused by the novel nonsense mutation Arg4325X
Journal of neurology, 2006-10, Vol.253 (10), p.1372-1373
Yamamoto, Yoichi
Nakamori, Masayuki
Konaka, Kuni
Nagano, Seiichi
Shimazaki, Haruo
Takiyama, Yoshihisa
Sakoda, Saburo
2006
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Yamamoto, Yoichi
Nakamori, Masayuki
Konaka, Kuni
Nagano, Seiichi
Shimazaki, Haruo
Takiyama, Yoshihisa
Sakoda, Saburo
Titel
Sacsin-related ataxia caused by the novel nonsense mutation Arg4325X
Ist Teil von
Journal of neurology, 2006-10, Vol.253 (10), p.1372-1373
Ort / Verlag
Germany: Springer Nature B.V
Erscheinungsjahr
2006
Quelle
SpringerLink
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0340-5354
eISSN: 1432-1459
DOI: 10.1007/s00415-006-0252-6
Titel-ID: cdi_proquest_journals_218148404
Format
–
Schlagworte
Adult
,
Ataxia - genetics
,
Ataxia - pathology
,
Brain - pathology
,
Codon, Nonsense - genetics
,
DNA - genetics
,
DNA Mutational Analysis
,
Female
,
Heat-Shock Proteins - genetics
,
Humans
,
Magnetic Resonance Imaging
,
Phenotype
Weiterführende Literatur
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