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Chronic neuromyotonia as a phenotypic variation associated with a new mutation in the KCNA1 gene
Journal of neurology, 2006-07, Vol.253 (7), p.957-959
Poujois, A
Antoine, J-Ch
Combes, A
Touraine, R L
2006
Details
Autor(en) / Beteiligte
Poujois, A
Antoine, J-Ch
Combes, A
Touraine, R L
Titel
Chronic neuromyotonia as a phenotypic variation associated with a new mutation in the KCNA1 gene
Ist Teil von
Journal of neurology, 2006-07, Vol.253 (7), p.957-959
Ort / Verlag
Germany: Springer Nature B.V
Erscheinungsjahr
2006
Link zum Volltext
Quelle
SpringerLink
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0340-5354
eISSN: 1432-1459
DOI: 10.1007/s00415-006-0134-y
Titel-ID: cdi_proquest_journals_218140382
Format
–
Schlagworte
Adult
,
Ataxia - complications
,
Ataxia - genetics
,
Ataxia - physiopathology
,
DNA Mutational Analysis
,
Female
,
Genetic Markers - genetics
,
Genetic Predisposition to Disease - genetics
,
Genetic Testing
,
Genetic Variation - genetics
,
Genotype
,
Humans
,
Ion Channel Gating - genetics
,
Isaacs Syndrome - genetics
,
Isaacs Syndrome - physiopathology
,
Kv1.1 Potassium Channel - genetics
,
Male
,
Muscle, Skeletal - physiopathology
,
Mutation - genetics
,
Pedigree
,
Phenotype
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