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Bialellic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 7A (TTC7A) Cause Common Variable Immunodeficiency-Like Phenotype with Enteropathy
Journal of clinical immunology, 2017-10, Vol.37 (7), p.617-622
Lawless, Dylan
Mistry, Anoop
Wood, Philip M.
Stahlschmidt, Jens
Arumugakani, Gururaj
Hull, Mark
Parry, David
Anwar, Rashida
Carter, Clive
Savic, Sinisa
2017
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Lawless, Dylan
Mistry, Anoop
Wood, Philip M.
Stahlschmidt, Jens
Arumugakani, Gururaj
Hull, Mark
Parry, David
Anwar, Rashida
Carter, Clive
Savic, Sinisa
Titel
Bialellic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 7A (TTC7A) Cause Common Variable Immunodeficiency-Like Phenotype with Enteropathy
Ist Teil von
Journal of clinical immunology, 2017-10, Vol.37 (7), p.617-622
Ort / Verlag
New York: Springer US
Erscheinungsjahr
2017
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0271-9142
eISSN: 1573-2592
DOI: 10.1007/s10875-017-0427-1
Titel-ID: cdi_proquest_journals_1938394541
Format
–
Schlagworte
Adolescent
,
Biomedical and Life Sciences
,
Biomedicine
,
Common variable immunodeficiency
,
Common Variable Immunodeficiency - diagnosis
,
Common Variable Immunodeficiency - genetics
,
Diabetes Mellitus - diagnosis
,
Diabetes Mellitus - genetics
,
Duodenum - diagnostic imaging
,
Duodenum - physiology
,
Humans
,
Immunoglobulin Class Switching - genetics
,
Immunologic Memory - genetics
,
Immunology
,
Infectious Diseases
,
Internal Medicine
,
Intestinal Atresia - genetics
,
Intestines - diagnostic imaging
,
Intestines - physiology
,
Letter to Editor
,
Male
,
Medical Microbiology
,
Mutation - genetics
,
Pedigree
,
Phenotype
,
Proteins - genetics
,
Proteins - metabolism
,
Tetratricopeptide Repeat - genetics
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