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A novel MKRN3 nonsense mutation causing familial central precocious puberty
Endocrine, 2017-05, Vol.56 (2), p.446-449
Christoforidis, Athanasios
Skordis, Nicos
Fanis, Pavlos
Dimitriadou, Meropi
Sevastidou, Maria
Phelan, Marie M
Neocleous, Vassos
Phylactou, Leonidas A
2017
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Christoforidis, Athanasios
Skordis, Nicos
Fanis, Pavlos
Dimitriadou, Meropi
Sevastidou, Maria
Phelan, Marie M
Neocleous, Vassos
Phylactou, Leonidas A
Titel
A novel MKRN3 nonsense mutation causing familial central precocious puberty
Ist Teil von
Endocrine, 2017-05, Vol.56 (2), p.446-449
Ort / Verlag
United States: Springer Nature B.V
Erscheinungsjahr
2017
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1355-008X
eISSN: 1559-0100
DOI: 10.1007/s12020-017-1232-6
Titel-ID: cdi_proquest_journals_1889406863
Format
–
Schlagworte
Amino Acid Substitution
,
Child
,
Codon, Nonsense
,
DNA Mutational Analysis
,
Endocrinology
,
Fathers
,
Female
,
Heterozygote
,
Humans
,
Nonsense mutation
,
Pedigree
,
Puberty
,
Puberty, Precocious - genetics
,
Ribonucleoproteins - genetics
,
Sex Distribution
,
Siblings
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