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Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome
Clinical genetics, 2013-06, Vol.83 (6), p.596-597
Riess, A
Rossier, E
Krüger, R
Dufke, A
Beck-Woedl, S
Horber, V
Alber, M
Gläser, D
Riess, O
Tzschach, A
2013
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Riess, A
Rossier, E
Krüger, R
Dufke, A
Beck-Woedl, S
Horber, V
Alber, M
Gläser, D
Riess, O
Tzschach, A
Titel
Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome
Ist Teil von
Clinical genetics, 2013-06, Vol.83 (6), p.596-597
Ort / Verlag
Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd
Erscheinungsjahr
2013
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0009-9163
eISSN: 1399-0004
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01948.x
Titel-ID: cdi_proquest_journals_1336152842
Format
–
Schlagworte
Abnormalities, Multiple - genetics
,
Abnormalities, Multiple - pathology
,
Ataxia - pathology
,
DNA Mutational Analysis
,
Family Health
,
Female
,
Genetic Diseases, X-Linked - genetics
,
Genetic Diseases, X-Linked - pathology
,
Genetic Predisposition to Disease - genetics
,
Humans
,
Intellectual Disability - pathology
,
Male
,
Microcephaly - pathology
,
Mutation
,
Pedigree
,
Seizures - pathology
,
Sex Factors
,
Sodium-Hydrogen Exchangers - genetics
,
Syndrome
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