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BibTeX
The role of SCARB2 as susceptibility factor in Parkinson's disease
Movement disorders, 2013-04, Vol.28 (4), p.538-540
Hopfner, Franziska
Schulte, Eva C.
Mollenhauer, Brit
Bereznai, Benjamin
Knauf, Franziska
Lichtner, Peter
Zimprich, Alexander
Haubenberger, Dietrich
Pirker, Walter
Brücke, Thomas
Peters, Annette
Gieger, Christian
Kuhlenbäumer, Gregor
Trenkwalder, Claudia
Winkelmann, Juliane
2013
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Hopfner, Franziska
Schulte, Eva C.
Mollenhauer, Brit
Bereznai, Benjamin
Knauf, Franziska
Lichtner, Peter
Zimprich, Alexander
Haubenberger, Dietrich
Pirker, Walter
Brücke, Thomas
Peters, Annette
Gieger, Christian
Kuhlenbäumer, Gregor
Trenkwalder, Claudia
Winkelmann, Juliane
Titel
The role of SCARB2 as susceptibility factor in Parkinson's disease
Ist Teil von
Movement disorders, 2013-04, Vol.28 (4), p.538-540
Ort / Verlag
United States: Blackwell Publishing Ltd
Erscheinungsjahr
2013
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
ABSTRACT Background Genetic variation in the glucocerebrosidase (GBA) gene is strongly associated with Parkinson's disease (PD). Transport of glucocerebrosidase to the lysosome involves the protein encoded by the SCARB2 gene. An association between the common SNP rs6812193, upstream of SCARB2, and PD has been reported previously. The role of exonic variants in the SCARB2 gene in PD has not been examined. Methods We studied the role of exonic variants in SCARB2 and tried to replicate the association between the SNP rs6812193 and PD in a German and Austrian sample. Screening of all SCARB2 exons by high‐resolution melting curve analysis was performed in 376 German PD patients. The SNP rs6812193 was analyzed in 984 PD patients and 1014 general population controls. Results We identified no novel exonic variants in SCARB2 but confirmed the association between SNP rs6812193 and PD (OR, 0.86; P=.02). © 2013 Movement Disorder Society
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0885-3185
eISSN: 1531-8257
DOI: 10.1002/mds.25349
Titel-ID: cdi_proquest_journals_1324434589
Format
–
Schlagworte
Aged
,
Aged, 80 and over
,
Female
,
Genetic Predisposition to Disease
,
Genetic Variation - genetics
,
genetics
,
Genotype
,
Glucosylceramidase - genetics
,
Humans
,
Lysosomal Membrane Proteins - genetics
,
Male
,
Middle Aged
,
Movement disorders
,
Mutation - genetics
,
Parkinson Disease - genetics
,
Parkinson's disease
,
Polymorphism, Single Nucleotide - genetics
,
Receptors, Scavenger - genetics
,
Risk Factors
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