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PLoS genetics, 2012-03, Vol.8 (3), p.e1002584
2012
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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
Genome-wide association and functional follow-up reveals new loci for kidney function
Ist Teil von
  • PLoS genetics, 2012-03, Vol.8 (3), p.e1002584
Ort / Verlag
United States: Public Library of Science
Erscheinungsjahr
2012
Quelle
Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals
Beschreibungen/Notizen
  • Chronic kidney disease (CKD) is an important public health problem with a genetic component. We performed genome-wide association studies in up to 130,600 European ancestry participants overall, and stratified for key CKD risk factors. We uncovered 6 new loci in association with estimated glomerular filtration rate (eGFR), the primary clinical measure of CKD, in or near MPPED2, DDX1, SLC47A1, CDK12, CASP9, and INO80. Morpholino knockdown of mpped2 and casp9 in zebrafish embryos revealed podocyte and tubular abnormalities with altered dextran clearance, suggesting a role for these genes in renal function. By providing new insights into genes that regulate renal function, these results could further our understanding of the pathogenesis of CKD.

Weiterführende Literatur

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