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Partial laminin α2 chain deficiency in a patient with myopathy resembling inclusion body myositis
Ist Teil von
Annals of neurology, 2000-06, Vol.47 (6), p.811-816
Ort / Verlag
New York: John Wiley & Sons, Inc
Erscheinungsjahr
2000
Quelle
Access via Wiley Online Library
Beschreibungen/Notizen
It is becoming evident that clinical phenotypes associated with partial laminin α2 chain deficiency are variable. We recently observed a 29‐year‐old man with leukoencephalopathy and vacuolar myopathy resembling inclusion body myositis. Laminin α2 immunohistochemical analysis showed reduction of the protein on muscle fiber surfaces. Molecular analysis revealed two novel compound heterozygous mutations in the LAMA2 gene. This is the first report linking a mutation in the LAMA2 gene with leukoencephalopathy and inclusion body‐like myositis. Ann Neurol 2000;47:811–816