Details

Autor(en) / Beteiligte

• Tomé Esteban, María T.
• García-Pinilla, José M.
• McKenna, William J.

Titel

Actualización en miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: genética, diagnóstico, manifestaciones clínicas y estratificación de riesgo

Ist Teil von

• Revista española de cardiologia, 2004, Vol.57 (8), p.757-767

Ort / Verlag

Elsevier Espana

Erscheinungsjahr

2004

Quelle

EZB Electronic Journals Library

Beschreibungen/Notizen

• La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad del músculo cardíaco de origen genético cuyo diagnóstico supone a menudo un reto para el clínico. Es, además, una de las causas más comunes de muerte súbita (MS) en los adultos jóvenes. La descripción clásica suele referirse al estadio final de la enfermedad, en el que el miocardio, fundamentalmente el del ventrículo derecho, ha sido sustituido por tejido fibroadiposo. Por eso, las fases iniciales de la enfermedad, no tan floridas en semiología, suelen pasar inadvertidas. Desafortunadamente, el riesgo de desenlace fatal no es menor. Se están investigando las bases genéticas de la enfermedad. Las mutaciones causales de enfermedad halladas en genes importantes de las uniones intercelulares (desmoplaquina [DSP] y placoglobina [JUP]) proporcionan la base para mejorar el diagnóstico y mejor compresión de la patogénesis. Los modelos en animales apoyan esta teoría patogénica, la de la muerte celular en respuesta a alteraciones en la integridad de los desmosomas y la progresiva sustitución del miocardio por tejido fibroadiposo, el sustrato ideal para las arritmias ventriculares. En la actualidad existen registros internacionales debido a la creciente complejidad y a las numerosas aportaciones acerca de las variaciones fenotípicas de la MAVD, a veces incluso dentro de la misma familia. La presente revisión trata de actualizar los conceptos en MAVD, fundamentalmente desde el punto de vista de la genética, el diagnóstico, las nuevas técnicas diagnósticas y el pronóstico. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), or dysplasia, is a genetic heart muscle disease whose diagnosis is often a challenge for the clinician. It is one of the commonest causes of sudden cardiac death in the young. The classic description of the disease describes the end stage of a process where the myocardium, mainly of the right ventricle, has been substituted by fibrofatty tissue. Thus the early stages of the disease with subtle symptomatology are often missed. Unfortunately the risk of a fatal outcome is no less severe. The genetic basis is under investigations. Disease causing mutations in important cell adhesion genes (plakoglobin, desmoplakin) provide the basis for improved diagnosis and understanding of the pathogenesis. Animal models support the pathogenic theory that alterations on the integrity of the adhesion junction is followed by a cellular death and progressive fibrofatty replacement, the substrate for ventricular arrhythmias. Due the growing complexity and numerous phenotypic variations reported, sometimes in the same family, international registries have been created. The present review aims to summarise the current concepts on ARVC emphasising the genetic studies, the diagnosis, new diagnostic techniques and prognosis.