Details

Autor(en) / Beteiligte

• Costelloa, R.
• O’Callaghan, T.
• Baccini, V.
• Sébahoun, G.

Titel

Aspects hématologiques de la maladie de Gaucher

Ist Teil von

• La Revue de médecine interne (Paris), 2007-10, Vol.28 (6), p.176-179

Ort / Verlag

Paris: Elsevier SAS

Erscheinungsjahr

2007

Quelle

Alma/SFX Local Collection

Beschreibungen/Notizen

• La maladie de Gaucher (MG) est la maladie de stockage lysosomal la plus fréquente, et correspond à un déficit congénital en glucocérébrosidase. En raison de l’accumulation excessive du glucocérébroside en particulier au niveau de la moelle hématopoïétique, les manifestations hématologiques sont parmi les plus fréquentes dans la maladie de Gaucher de type 1. Les signes cliniques au diagnostic sont souvent constitués par une anémie associée à une thrombopénie ainsi qu’à une splénomégalie. L’hématologiste est bien souvent en première ligne du diagnostic, mais il doit éviter certains pièges diagnostiques (cellules pseudo-Gaucher ou même pseudo-pseudo-Gaucher dans certaines maladies de surcharge en cristaux). Le traitement de substitution bien mené permet le plus souvent d’améliorer les paramètres hématologiques. Un autre aspect hématologique doit être évoqué dans la maladie de Gaucher, i.e. l’incidence des pathologies malignes associées et plus particulièrement le myélome multiple. De nombreux cas d’association maladie de Gaucher – myélome multiple ont été rapportés dans la littérature. Récemment deux séries importantes ont permis de démontrer le caractère non fortuit de cette association. Les liens physiopathologiques qui pourraient relier myélome et maladie ne sont pas connus à ce jour. Des anomalies de présentation antigéniques pourraient être une hypothèse qui mériterait de plus amples investigations. Gaucher disease is the most frequent lysosomal storage disease, and corresponds to an inherited deficiency of glucocerebrosidase. Due to excessive accumulation of glucocerebroside in bone marrow, cytopenia and bone lesions occur. The clinical signs at diagnosis include frequently anaemia, thrombopenia and splenomegaly. The hematologist is often in first line of the diagnosis, but it must avoid certain diagnostic traps (pseudo-Gaucher cells or even pseudo-pseudo-Gaucher cells in certain crystal storage diseases). The treatment of substitution when adequately carried out generally makes it possible to quickly improve the hematologic parameters. Another hematologic aspect must be evoked in Gaucher disease, i.e. the incidence of associated malignant pathologies and more particularly of multiple myeloma. Many cases of association between multiple myeloma and Gaucher disease have been reported in the literature. Recently two important series demonstrated the nonfortuitous character of this association. The physiopathological links which could connect myeloma and Gaucher disease are not known to date. Immune network imbalance could be an interesting hypothesis that should require further investigations.