Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Human Disease Phenotypes Associated With Mutations in TREX1
Ist Teil von
Journal of clinical immunology, 2015-04, Vol.35 (3), p.235-243
Ort / Verlag
Boston: Springer US
Erscheinungsjahr
2015
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Considering that it is a single exon gene encoding a 314 amino acid protein, the genotype-phenotype landscape of
TREX1
is remarkably complex. Here we briefly describe the human diseases so-far associated with mutations in
TREX1
, which include Aicardi-Goutières syndrome, familial chilblain lupus, systemic lupus erythematosus and retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.