Details

Autor(en) / Beteiligte

• Orrego-Soto, Gloria Elena
• Mejía-Cardona, Andrés Felipe
• Ramírez- Montano, Diana Alexandra
• Ocampo, José Mauricio
• Arango, Javier

Titel

SÍNDROME NEFRÓTICO SECUNDARIO EN UN PACIENTE CON DEFICIT DE LCAT : A PROPÓSITO DE UN CASO

Ist Teil von

• AMC. Acta médica Colombiana, 2023-07, Vol.48 (3S1), p.76

Ort / Verlag

Asociacion Colombiana de Medicina Interna

Erscheinungsjahr

2023

Quelle

EZB Electronic Journals Library

Beschreibungen/Notizen

• Introducción. El déficit de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT) es considerado una enfermedad genética rara, de carácter autosómico recesiva, localizado en el cromosoma 16q22 y mutaciones en el gen LCAT, descrita inicialmente en países nórdicos y actualmente con reportes a nivel mundial. Una deficiencia de esta enzima genera una incapacidad para metabolizar el colesterol que genera un incremento de nivel de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado en sangre con la consecuente formación de una lipoproteína anormal llamada lipoproteína X. Clínicamente se manifiesta en la tercera o cuarta década de la vida con deposito progresivo de lípidos incluyendo el riñón. Este déficit da lugar a la presencia de una triada clínica: anemia no hemolítica, opacidad corneal y síndrome nefrótico. Caso clínico. Paciente masculino de 28 años que presentó un síndrome nefrótico de etiología inicialmente no clara, con estudios de causas secundarias negativas (infeccioso, autoinmune), el cual progresó a enfermedad renal crónica estadio V, acompañándose de episodios convulsivos. Dentro del seguimiento se observaron hallazgos importantes al examen físico, como lo fue la opacidad corneal bilateral, sumado al antecedente de padres consanguíneos y mismas alteraciones oculares en hermanos. Por lo anterior se indicaron estudios complementarios con la presencia de hipertrigiliceridemia severa y anemia no hemolítica. Se realizó biopsia renal que reportó glomerulonefritis mediada por complejos inmunes esclerosante difusa e IFTA severo. Por lo anterior se realizó prueba genética para déficit de LCAT, siendo esta positiva, confirmando el diagnóstico y la etiología del síndrome nefrótico. Conclusión. El déficit de LCAT es una enfermedad genética autosómica recesiva, rara, sin predilección por sexos, que cursa con altos niveles de fosfatidilcolina con acumulación a nivel renal, siendo esta una etiología a considerar en pacientes con síndrome nefrótico acompañado de opacidad corneal, anemia no hemolítica e hipitrigliceridemia severa, y el antecedente de padres consanguíneos.