Details

Autor(en) / Beteiligte

• Sert, Ahmet
• Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Pediatrik Endokrinoloji, Konya, Türkiye
• Atabek, Mehmet Emre
• Pirgon, Özgür

Titel

KABUKİ MAKE-UP SENDROMUNUN İKİ YENİ VAKASI

Ist Teil von

• Marmara Medical Journal, 2006-05

Ort / Verlag

Marmara University

Erscheinungsjahr

2006

Link zum Volltext

Quelle

EZB Electronic Journals Library

Beschreibungen/Notizen

• Kabuki sendromu (Kabuki make-up sendromu, Niikawa-Kuroki sendromu) çoklu doğumsal anomali/mental gerilik sendromudur. Epilepsi, prematür telarş ve prematür pubarşı olan Kabuki make-up sendromlu 11 aylık kız ve ekokardiyografi ile mezokardisi doğrulanan ve diyafragma hernisi nedeniyle opere edilen Kabuki make-up sendromlu 4 aylık erkek çocuğu sunuyoruz. Mental gerilik ve epilepsi ile prezente olan her hastada dikkatli fenotipik inceleme yapılması gerektiğini ve Kabuki sendromu teşhisi konulan hastaların erken puberte için takip edilmesi gerektiğini vurguluyoruz. Bunun yanında, henüz literatürde bildirilmeyen mezokardinin Kabuki sendromunun kardiyolojik bulgularından birisi olarak dikkate alınabileceğini ve Kabuki sendromlu bütün hastaların doğumsal diyafragma hernisinin yaşamı tehdit eden komplikasyonları için değerlendirilmesi gerektiğini öneriyoruz.Anahtar Kelimeler: Diafragma hernisi, epilepsi, Kabuki sendromu, prematür telarş