Details

Autor(en) / Beteiligte

• Mondejar, R
• Lucas, M

Titel

Diagnóstico molecular de cavernomatosis cerebral

Ist Teil von

• Neurología (Barcelona, Spain), 2017-10, Vol.32 (8), p.540-545

Ort / Verlag

Elsevier España, S.L.U

Erscheinungsjahr

2017

Quelle

Electronic Journals Library

Beschreibungen/Notizen

• Resumen Introducción Las malformaciones cavernosas cerebrales (CCM; OMIM 116860) son engrosamientos cavernosos vasculares sin intervención del parénquima cerebral con una prevalencia estimada en la población general del 0,1-0,5%. La cavernomatosis cerebral presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia clínica y radiológica incompleta. Tres genes se han asociado al desarrollo de lesiones: CCM1 / KRIT1 , CCM2 / MGC4607 y CCM3 / PDCD10. Desarrollo La mutación responsable no es detectada en un alto porcentaje de casos, por lo que nuevos enfoques son necesarios para su detección. En esta revisión se analizan las técnicas actualmente utilizadas y las posibles mutaciones o variantes que pueden ser detectadas en un laboratorio de genética molecular o biología molecular. Asimismo, se analizan alternativas que pueden ser abarcadas para la detección de mutaciones en aquellos pacientes en los que los estudios hayan resultado negativos. Conclusiones El diagnóstico molecular de la cavernomatosis cerebral debe incluir al menos la detección del número de copias y la secuenciación de los genes CCM. Finalmente, ofrecer un adecuado consejo genético es crucial para proporcionar información y apoyo a los pacientes y familias que padecen la enfermedad.