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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus
Ist Teil von
  • Human genome variation, 2024-01, Vol.11 (1), p.4-4, Article 4
Ort / Verlag
London: Nature Publishing Group UK
Erscheinungsjahr
2024
Quelle
Free E-Journal (出版社公開部分のみ)
Beschreibungen/Notizen
  • We report the case of a hydrocephalic fetus in which clinical exome sequencing revealed a recurrent synonymous variant of unknown significance, c.453G>T, in the L1CAM gene. This report presents the second case of X-linked hydrocephalus in a fetus with this variant. Since we reproduced the RNA analysis, we were able to reclassify this variant as likely pathogenic. Our results stress the importance of not excluding synonymous variants during prioritization.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 2054-345X
eISSN: 2054-345X
DOI: 10.1038/s41439-024-00263-2
Titel-ID: cdi_doaj_primary_oai_doaj_org_article_0477920311324cb1b6923674509fc056

Weiterführende Literatur

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