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A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome
Human molecular genetics, 2017-07, Vol.26 (13), p.2541-2550
Chatzispyrou, Iliana A.
Alders, Marielle
Guerrero-Castillo, Sergio
Zapata Perez, Ruben
Haagmans, Martin A.
Mouchiroud, Laurent
Koster, Janet
Ofman, Rob
Baas, Frank
Waterham, Hans R.
Spelbrink, Johannes N.
Auwerx, Johan
Mannens, Marcel M.
Houtkooper, Riekelt H.
Plomp, Astrid S.
2017
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Chatzispyrou, Iliana A.
Alders, Marielle
Guerrero-Castillo, Sergio
Zapata Perez, Ruben
Haagmans, Martin A.
Mouchiroud, Laurent
Koster, Janet
Ofman, Rob
Baas, Frank
Waterham, Hans R.
Spelbrink, Johannes N.
Auwerx, Johan
Mannens, Marcel M.
Houtkooper, Riekelt H.
Plomp, Astrid S.
Titel
A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome
Ist Teil von
Human molecular genetics, 2017-07, Vol.26 (13), p.2541-2550
Erscheinungsjahr
2017
Quelle
Oxford Journals 2020 Medicine
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0964-6906
eISSN: 1460-2083
DOI: 10.1093/hmg/ddx152
Titel-ID: cdi_crossref_primary_10_1093_hmg_ddx152
Format
–
Weiterführende Literatur
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