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PMS2CL interference leading to erroneous identification of a pathogenic PMS2 variant in Black Patients
Genetics in Medicine Open, 2024-06, p.101858, Article 101858
Cappadocia, Jacqueline
Katona, Bryson W.
Maxwell, Kara N.
Verma, Anurag
Brock, Ashlei
DerOhannessian, Stephanie
Dudek, Scott
Drivas, Theodore
Haubein, Ned
Hu-Sain, Khadijah
Judy, Renae
Ko, Yi-An
Livingstone, Meghan
Morse, Colleen
Risman, Marjorie
Tran, Teo
Vadivieso, Fred
Weaver, JoEllen
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Feldman, Michael D.
Beechert, Christina
Fuller, Erin D.
Lopez, Alexander
Overton, John D.
Padilla, Maria Sotiropoulos
Manoochehri, Kia
Schleicher, Thomas D.
Widom, Louis
Wolf, Sarah E.
Banerjee, Nilanjana
Cantor, Michael
Li, Dadong
Malhotra, Sameer
Sharma, Deepika
Staples, Jeffrey
Bai, Xiaodong
Bao, Suying
Eom, Gisu
Habegger, Lukas
Hawes, Alicia
Lanche, Rouel
Mansfield, Adam J.
Maxwell, Evan K.
O’Keeffe, Sean
Panea, Razvan
Polanco, Tommy
Rasool, Ayesha
Reid, Jeffrey G.
Salerno, William
Staples, Jeffrey C.
Sun, Kathie
Abecasis, Goncalo
Backman, Joshua
Damask, Amy
Dobbyn, Lee
Revez Ferreira, Manuel Allen
Ghosh, Arkopravo
Gillies, Christopher
Gurski, Lauren
Kang, Hyun Min
Kosmicki, Jack
Liu, Daren
Marchini, Jonathan
Marcketta, Anthony
Mbatchou, Joelle
Moscati, Arden
Paulding, Charles
Sidore, Carlo
Watanabe, Kyoko
Ye, Bin
Zhang, Blair
Ziyatdinov, Andrey
Ayer, Ariane
Guvenek, Aysegul
Hindy, George
Coppola, Giovanni
Freudenberg, Jan
Siminovitch, Katherine
Praveen, Kavita
Lotta, Luca A.
Riaz, Moeen
Verweij, Niek
Akbari, Parsa
Gelfman, Sahar
Gokhale, Sujit
De, Tanima
Rajagopal, Veera
Shuldiner, Alan
Tzoneva, Gannie
Rodriguez-Flores, Juan
Chen, Esteban
Jones, Marcus B.
LeBlanc, Michelle G.
Mighty, Jason
Mitnaul, Lyndon J.
Rana, Nadia
Baras, Aris
Deubler, Andrew
Economides, Aris
2024
Details
Autor(en) / Beteiligte
Cappadocia, Jacqueline
Katona, Bryson W.
Maxwell, Kara N.
Verma, Anurag
Brock, Ashlei
DerOhannessian, Stephanie
Dudek, Scott
Drivas, Theodore
Haubein, Ned
Hu-Sain, Khadijah
Judy, Renae
Ko, Yi-An
Livingstone, Meghan
Morse, Colleen
Risman, Marjorie
Tran, Teo
Vadivieso, Fred
Weaver, JoEllen
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Feldman, Michael D.
Beechert, Christina
Fuller, Erin D.
Lopez, Alexander
Overton, John D.
Padilla, Maria Sotiropoulos
Manoochehri, Kia
Schleicher, Thomas D.
Widom, Louis
Wolf, Sarah E.
Banerjee, Nilanjana
Cantor, Michael
Li, Dadong
Malhotra, Sameer
Sharma, Deepika
Staples, Jeffrey
Bai, Xiaodong
Bao, Suying
Eom, Gisu
Habegger, Lukas
Hawes, Alicia
Lanche, Rouel
Mansfield, Adam J.
Maxwell, Evan K.
O’Keeffe, Sean
Panea, Razvan
Polanco, Tommy
Rasool, Ayesha
Reid, Jeffrey G.
Salerno, William
Staples, Jeffrey C.
Sun, Kathie
Abecasis, Goncalo
Backman, Joshua
Damask, Amy
Dobbyn, Lee
Revez Ferreira, Manuel Allen
Ghosh, Arkopravo
Gillies, Christopher
Gurski, Lauren
Kang, Hyun Min
Kosmicki, Jack
Liu, Daren
Marchini, Jonathan
Marcketta, Anthony
Mbatchou, Joelle
Moscati, Arden
Paulding, Charles
Sidore, Carlo
Watanabe, Kyoko
Ye, Bin
Zhang, Blair
Ziyatdinov, Andrey
Ayer, Ariane
Guvenek, Aysegul
Hindy, George
Coppola, Giovanni
Freudenberg, Jan
Siminovitch, Katherine
Praveen, Kavita
Lotta, Luca A.
Riaz, Moeen
Verweij, Niek
Akbari, Parsa
Gelfman, Sahar
Gokhale, Sujit
De, Tanima
Rajagopal, Veera
Shuldiner, Alan
Tzoneva, Gannie
Rodriguez-Flores, Juan
Chen, Esteban
Jones, Marcus B.
LeBlanc, Michelle G.
Mighty, Jason
Mitnaul, Lyndon J.
Rana, Nadia
Baras, Aris
Deubler, Andrew
Economides, Aris
Titel
PMS2CL interference leading to erroneous identification of a pathogenic PMS2 variant in Black Patients
Ist Teil von
Genetics in Medicine Open, 2024-06, p.101858, Article 101858
Erscheinungsjahr
2024
Link zum Volltext
Quelle
Alma/SFX Local Collection
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 2949-7744
DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101858
Titel-ID: cdi_crossref_primary_10_1016_j_gimo_2024_101858
Format
–
Weiterführende Literatur
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