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Journal de pédiatrie et de puériculture, 2000, Vol.13 (8), p.458-465
Ort / Verlag
Paris: Elsevier SAS
Erscheinungsjahr
2000
Link zum Volltext
Quelle
Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect (DFG Nationallizenzen)
Beschreibungen/Notizen
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement létales au sein de l'Europe. Sa prévalence diffère selon les continents, elle est estimée dans les populations d'origine caucasienne entre 1 sur 2 000 et 1 sur 3 500 naissances, elle est rare chez ceux originaires du Maghreb et semble exceptionnelle en Afrique Noire ou en Asie. Elle résulte de mutations dans le gène d'une protéine régulatrice de la conductance transmembranaire (CFTR pour
cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator) et se transmet sur le mode récessif autosomique. Les possibilités de prise en charge efficace des enfants atteints mucoviscidose se sont transformées au cours des 20 dernières années, celles-ci sont amplifiées par la mise en œuvre d'un dépistage néonatal et la prise de conscience nécessaire d'une collaboration pour le suivi des enfants entre la famille, le médecin traitant, les intervenants au domicile, et les centres de traitements spécialisés. Les compétences techniques ne sont pas les seules nécessaires pour améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs parents. Cependant, c'est grâce à une rigueur de suivi clinique et la pratique de contrôles biologiques, microbiologiques, radiologiques et fonctionnels respiratoires dont le rythme sera adapté à la gravité, que l'amélioration de la survie a pu être obtenue par les équipes les plus spécialisées.