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Zusammenfassung
Hereditäre Ataxien stellen aufgrund der Vielfalt der möglichen genetischen Ursachen eine große diagnostische Herausforderung für die medizinische Genetik dar. Dieses Problem wird dadurch verstärkt, dass zwar die Zahl der neu identifizierten Gene in den letzten 3 Jahren durch neue Sequenziertechnologien rasant zugenommen hat, häufig jedoch nur wenige Familien weltweit Mutationen in diesen Genen aufweisen, d. h. sie extrem selten sind. Der vorliegende Artikel gibt eine Übersicht über dominante und rezessive Ataxien und berücksichtigt dabei auch die neu identifizierten Ataxie-Gene. Um den Anforderungen einer praktisch-orientierten genetischen Diagnostik gerecht zu werden, versuchen wir dabei auch, Häufigkeitseinschätzungen der betroffenen Genorte zu geben und – sofern möglich – phänotypische Eigenschaften und Biomarker zu definieren, die eine genetische Diagnostik erfolgversprechend leiten können, insbesondere bei rezessiven Ataxien. Diese diagnostischen Indikatoren werden in Form von diagnostischen Pfaden zusammengefasst, die eine Orientierung bei der mehrstufigen genetischen Diagnostik dominanter und rezessiver Ataxien geben sollen. Aufgrund der Vielzahl der Genkandidaten und des großen phänotypischen Überlappungsbereichs wird es in den meisten Fällen jedoch am zeiteffizientesten und kostengünstigsten sein, Panel-Untersuchungen mittels Next-Generation-Sequencing-Technologien durchzuführen.