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Zusammenfassung
Die Diagnostik zur weiblichen funktionellen Androgenisierung (FA) baut sich entlang einer prospektiven Stratifizierung auf, die sich zusammen mit einer angemessenen Nomenklatur aus dem vornehmlich gynäkologischen Verständnis heraus ergibt. Basis ist die initiale Clearing‑/Suchebene (CSE) gefolgt von der Klassifikationsebene (KE), mit der 5 FA-Gruppen unterschieden werden. Dabei werden anthropometrische, dermatologische, sonographische, endokrine, metabolische und genetische Parameter erfasst. Die Methodik schließt internationale Leitlinien kritisch mit ein. Der Algorithmus ist vornehmlich organ- oder organbereichsbezogen ausgerichtet. Die Gruppierung auf der KE erfolgt mit einem jeweils spezifischen Profil von „klassifizierenden“ Variablen und wird erweitert durch eine schon auf der CSE begonnenen Liste „individuell charakterisierender“ Variablen (ICVn) und zusätzlichen FA-unabhängigen Parametern. Vier der 5 FA-Gruppen verfügen über ein eigenes Muster obligater Mindeststandards, und alle FA-Gruppen werden weiter aufgegliedert in entweder eine klassische „a“- oder eine nichtklassische „b“-Untergruppe. Differenzialdiagnostisch sind die Einnahme androgenisierender Pharmaka, tumoröse und paraneoplastisch androgenisierende Erkrankungen sowie vorwiegend pädiatrische, dermatologische, internistische und humangenetische Fragestellungen abzugrenzen. All die gesammelten Informationen nutzend ergibt sich die Gesamtdiagnose, mit der eine für die Patientin maßgeschneiderte Therapiestrategie entwickelt werden kann. Nach Beschreibung der Pathogenese wird das diagnostische Procedere anhand der wichtigen Gruppe „funktionell androgenisierendes Syndrom (FAS) III“ als Fallbeispiel dargestellt.