Details

Autor(en) / Beteiligte

• Moog, U.
• Dikow, N.
• Gaspar, H.
• Behnecke, A.
• Schenk, J.P.
• Flechtenmacher, C.
• Beedgen, B.
• Elsässer, M.

Titel

Humangenetische Diagnostik und Beratung: Seltene Erkrankungen in der Pränatalmedizin

Ist Teil von

• Gynäkologe (Berlin), 2012-05, Vol.45 (5), p.376-382

Ort / Verlag

Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag

Erscheinungsjahr

2012

Quelle

Alma/SFX Local Collection

Beschreibungen/Notizen

• Zusammenfassung Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt und manifestiert sich im Kindesalter, möglicherweise auch bereits pränatal. Ihre Diagnostik ist hochspezialisiert und erfordert ein interdisziplinäres Vorgehen in enger Abstimmung. Anhand von drei häufiger vorkommenden Fragestellungen aus der Pränatalmedizin (Radiusaplasie, in diesem Fall mit Neuralrohrdefekt; multizystische Nieren; verkürzte Röhrenknochen) wird der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung (Fanconi-Anämie; Meckel-Gruber-Syndrom; Achondrogenesis Typ 2) geschildert. Die Koordination der Pränataldiagnostik obliegt dem Humangenetiker und setzt eine genetische Beratung voraus, die nichtdirektiv und ergebnisoffen erfolgt. Nach der Geburt eines betroffenen Feten oder Kindes ist eine sorgfältige (Foto-)Dokumentation und das Asservieren geeigneten Materials nach Rücksprache mit einem Humangenetiker von großer Bedeutung. Die Möglichkeit einer gerichteten Pränataldiagnostik bei folgenden Schwangerschaften setzt in aller Regel eine bestätigte Diagnose beim Indexpatienten voraus, die darüber hinaus wichtiger Bestandteil des Verarbeitungsprozesses der Eltern ist.