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PAPA-Syndrom mit Morbus Crohn und primär sklerosierender Cholangitis/Autoimmunhepatitis-Overlap-Syndrom
Ist Teil von
Hautarzt, 2019-02, Vol.70 (2), p.116-122
Ort / Verlag
Munich: Springer Medizin
Erscheinungsjahr
2019
Link zum Volltext
Quelle
Alma/SFX Local Collection
Beschreibungen/Notizen
Zusammenfassung
Hintergrund
Das PAPA-Syndrom, eine Kombination bestehend aus
p
yogener steriler
A
rthritis,
P
yoderma gangraenosum und
A
kne, ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch eine Mutation im
PSTPIP1(„proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1“)
-Gen auf dem für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 kodierenden Chromosom 15 verursacht wird. Eine Verbindung mit Morbus Crohn (MC), Autoimmunerkrankungen der Leber und dem PAPA-Syndrom wurde in der Literatur bisher noch nicht beschrieben.
Ziel der Arbeit
In dieser Arbeit untersuchten wir intensiv eine Familie mit 3 betroffenen Mitgliedern (Mutter und 2 Kinder), diagnostizierten ein PAPA-Syndrom neu sowie zusätzlich intestinale und hepatobiliäre autoimmune Symptome.
Material und Methoden
Wir führten eine tiefe Phänotypisierung sowie dermatologische, radiologische, rheumatologische, gastroenterologische, histologische und genetische Analysen bei den 3 Betroffenen dieser Familie durch.
Ergebnisse
Bei allen 3 Familienmitgliedern konnte ein PAPA-Syndrom mit einer krankheitsverursachenden Mutation c.688G > A (p.Ala230Thr) im
PSTPIP1
-Gen nachgewiesen werden. Der jüngere Sohn hatte zusätzlich einen Morbus Crohn, die Mutter eine Colitis ulcerosa (CU) und ein Overlap-Syndrom zwischen Autoimmunhepatitis (AIH) und primär sklerosierender Cholangitis (PSC) entwickelt. Bei allen 3 Betroffenen konnte keine Mutation im
NOD2(„nucleotide binding oligomerization domain containing protein 2“)
-Gen nachwiesen werden.
Diskussion
Die Assoziation von PAPA-Syndrom mit einem Morbus Crohn und Autoimmunerkrankungen der Leber könnte eine Symptomerweiterung des PAPA-Syndroms, also ähnliche pathogenetische Mechanismen dieser Symptome, oder sogar ein neues Syndrom darstellen. Zukünftig sollten Patienten mit PAPA-Syndrom sorgfältig auf intestinale und hepatobiliäre Erkrankungen untersucht werden.